1994年12月31日 (农历冬月廿九),马昆首次分离出精子产生基因。
1994年12月31日,旅英学者、中国科学院昆明动物所的马昆在人类基因研究方面取得突破,在世界上首先成功地分离出了负责控制产生精子的基因。这一基因被命名为马昆基因。
马昆的发现受到国际生物学界的瞩目。世界生物学权威性杂志《细胞》,于1993年12月31日发表了这一研究成果。[历史今天]英国《独立报》、《每日电讯报》和《苏格兰人报》也都作了详细报道。科学家们认为,这一发现有可能导致男性不育新疗法的产生,还可为实现男性避孕提供一个新途径。
科学家们发现,在不育症的病例中,大约有1/3是由于男性不能分泌足够的活性精子引起的。1976年,意大利科学家推测,Y染色体长臂上有一个区域对于精子的产生具有十分重要的作用。这个区域名叫精子缺乏因子,它极有可能就是控制精子产生的基因组。这个基因位于600万个碱基对之中。马昆的任务就是从这600万个碱基对中找出这个基因,其难度尤如大海捞针。1992年,马昆的研究取得进展,把这个基因的位置缩小到了Y染色体长臂上的60万个碱基对中。1993年9月,马昆分离出了这种基因。它就是精子缺乏因子蛋白。虽然目前对于这种基因的确切功能尚不完全清楚,但是可以断定的是,它控制负责制造精子的基因的活动。
马昆说,这种基因直接指导、控制和参与细胞里有关“信息”蛋白的合成。如果这种基因发生了变异或出现了缺损就会导致失去信息,致使男性不能产生正常的精子或根本不产生精子而丧失生殖能力。
马昆还在其他哺乳动物比如鼠、羊、牛体内也发现了这种控制精子产生的基因。
英国科学家在评价这一成就时说,这个基因的发现是走向通过DNA分析法而诊断男性不育症的重要一步,了解了这种基因的功能以后,就会帮助我们找到实施男性避孕的新方法。医生可以通过基因疗法而纠正有缺损的基因,从而达到治疗男性不育的目的,也可以通过“关闭”这个基因而达到避孕的目的。马昆打算将他的这一研究成果最终运用于男性避孕方面。